ترومبوفیلی (Thrombophilia) در واقع نوعی اختلال انعقادی است که احتمال تشکیل لخته در رگ های خونی را افزایش می دهد. عوامل موثر در ایجاد ترومبوفیلی میتوانند مادرزادی و یا اکتسابی باشند MTHFR.نام اختصاری آنزیم متیلن تترا هیدرو فولات ردوکتاز (Methylenetetrahydrofolate Reductase)می باشد که در تنظیم متابولیسم فولات (folate) و هموسیستئین (homocysteine) نقش دارد. جایگزینی C677T در ژن این آنزیم، فعالیت آن را به میزان 31 تا %65 کاهش می دهد. جایگزینی A1298C نیز باعث کاهشی حدود 1 تا %31 در فعالیت این آنزیم می شود. لذا این جایگزینی ها از مهم ترین عوامل ژنتیكی موثر بر میزان هموسیستئین خون و متابولیسم آن محسوب می شوند و در نتیجه باعث طیف وسیعی از بیماری ها از جمله ترومبوز شریانی، تصلب شرائین ،بیماری قلبی ناشی از عروق کرونر، نقص لوله عصبی در دوران جنینی، انواعی از سرطان، اثرات جانبی برخی داروها و پوکی استخوان می گردند.