ترومبوفیلی (Thrombophilia) در واقع نوعی اختلال انعقادی است که احتمال تشکیل لخته در رگ‌های خونی را افزایش می‌دهد. عوامل مؤثر در ایجاد ترومبوفیلی می‌توانند مادرزادی و یا اکتسابی باشند. پروترومبین یا فاکتور ۲ پیش‌ساز ترومبین در فرآیند انعقاد خون است. جهش G20210A در ژن پروترومبین، بعد از فاکتور V لیدن، شایع‌ترین عامل ترومبوآمبولی وریدی و نیز سقط جنین محسوب می‌شود. این پلی‌مورفیسم در واقع سبب افزایش میزان پروترومبین پلاسما (Hyperprothrombinemia) می‌گردد. پروترومبین نیز خود پیش‌ساز ترومبین است که نقش کلیدی در تشکیل لخته‌های خونی ایفا می‌نماید.