توضیحات

خانواده JAK شامل تیروزین کینازهای غیرگیرنده JAK1، JAK2، JAK3 و TYK2 می‌باشد. فاکتورهای رشد و سیتوکین‌ها می‌توانند رونویسی ژن‌ها را از طریق فعال‌سازی مسیر JAK-STAT تنظیم کنند. مسیر JAK-STAT نقش کلیدی در انتقال سیگنال‌های مرتبط با تکثیر سلولی، تمایز، آپوپتوز و تنظیم ایمنی دارد.
فعال شدن JAK2 با جهش اسید آمینه در موقعیت 617 (V617F) با اختلالات میلوپرولیفراتیو (MPD)، از جمله پلی‌سیتمی ورا (90٪ موارد)، ترومبوسیت می ضروری (50٪) و میلوفیبروز ایدیوپاتیک (50٪) همراه است. جهش JAK2 V617F به عنوان معیار اصلی تشخیصی برای نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPNs) طبق دستورالعمل WHO شناخته می‌شود.
کیت famtaSCREEN JAK2 V617F Real-Time PCR یک کیت تشخیصی آزمایشگاهی مبتنی بر متد TaqMan Probe است که به منظور شناسایی موتاسیون JAK2 V617F در DNA انسانی طراحی شده است.