خانواده JAK تیروزین کینازهای غیر گیرنده شامل JAK1، JAK2، JAK3 و TYK2 میباشد. فاکتورهای رشد و سیتوکین ها می توانند رونویسی ژن را از طریق فعال سازی مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسی (STAT) وابسته به JAK تنظیم کنند. JAK-STAT مسیر انتقال سیگنال تکثیر سلولی، تمایز، آپوپتوز و تنظیم ایمنی را تنظیم می کند.
فعال شدن JAK2 با جهش اسید آمینه در موقعیت 617 (V617F) با اختلالات میلوپرولیفراتیو (MPD)، از جمله پلی سیتمی ورا (جهش یافت شده در 90٪ موارد)، ترومبوسیتمی ضروری (50٪) و میلوفیبروز ایدیوپاتیک (50٪) همراه است. JAK2 V617F معیار اصلی تشخیصی برای نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) مطابق دستورالعمل WHO است.
کیت famtaSCREEN JAK2 V617F Real-Time PCR روشی سریع و مقرون به صرفه جهت تشخیص کیفی جهش V617F در ژن JAK2 در DNA ژنومی انسان استخراج شده از نمونه خون و/یا مغز استخوان است.
دستگاه های Real-Time PCR كه دارای رنگ های خوانش FAM و JOE باشند، جهت استفاده با كيت حاض مناسب هستند. در دستگاه ABI 7500 رنگ های آلترناتيو JOE ، HEX يا VIC میباشند